Fenilketonüri Hastalığı

Dünkü PKU Aile Derneği’ni ziyaretimizden kareler…
PKU yani Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Ülkemizde doğan her 6228 bebekten biri fenilketonüri hastasıdır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, bazı besinlerdeki fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir.
Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür. Tek tedavi seçeneği ömür boyu süren diyet uygulamasıdır.
Pku, çölyak, tip 1 diyabet, eozinofilik gastrointestinal hastalıklar, besin alerjisi ve diyet gerektiren diğer metabolizma hastalıklarında aileler birbirine çok benzer sıkıntılar yaşamakta. Bizler de hasta dernekleri olarak birbirimizi desteklemek ve güç birliği yapmak çabasındayız… Tüm çabalarımız daha sağlıklı nesiller için…🙏🏼